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小儿马方综合征是怎么引起的?

小儿马方综合征

  (一)发病原因

  系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

  常染色体显性遗传病,可由双亲任何一方遗传而来,其子女发病率为50%左右。

  (二)发病机制

  通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。

  本综合征的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性。

  心血管系统病理改变:显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变,胶原量增加,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性,伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组织纤维细胞丧失。

  皮肤的病理改变:表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。

  关节滑膜改变:也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。

  美国巴尔的摩Johns Hopkins大学医学中心的Reed Pyeritz报告,肌原纤维蛋白缺乏可引起马方综合征。(Marfan syndrome)。肌原纤维蛋白是微纤维蛋白系统一种主要成份,微纤维蛋白的纤维形成弹性蛋白的支架,最后结合于弹性组织中。此种结构缺失导致马方综合征有关的缺陷,如二尖瓣脱垂和主动脉动脉瘤。

既然知道小儿马方综合征是由什么原因引起的,那所表现出来的症状有哪些呢?

  

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