更多科室: 妇科 | 肾病科 | 眼科 | 皮肤性病科 | 肿瘤科 | 儿科 | 骨科 | 肛肠外科 | 传染科 | 营养科 | 泌尿外科 | 口腔科 | 耳鼻喉科 | 精神心理科 | 乳腺科
查疾病 >  儿科 >  儿科 > 多巴反应性肌张力障碍 > 病因

多巴反应性肌张力障碍是怎么引起的?

多巴反应性肌张力障碍

  (1)该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤),一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感,写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧;

  (2)国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量,发现两者水平均低于正常正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足,缓解症状。

既然知道多巴反应性肌张力障碍是由什么原因引起的,那所表现出来的症状有哪些呢?

  

多巴反应性肌张力障碍相关知识

 

关于我们|合作伙伴|法律声明|友情链接|网站地图|广告服务|商铺合作|意见反馈|联系我们|xml

经营许可证号:皖B2-20100066   ICp网站备案/许可证号:皖B2-20050036-2 版权所有 powered By:合肥快易捷医药电子商务有限公司

本站信息仅供参考_不能作为诊断及医疗的依据 ┊ 本站如有转载或引用文章涉及版权问题_请速与我们联系

Copyright 2008 Yp900.Com Inc all Rights Reserved.