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苍白球黑质红核色素变性是怎么引起的?

苍白球黑质红核色素变性

  (一)发病原因

  病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。

  (二)发病机制

  发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱,脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常,铁蛋白、转铁蛋白浓度正常,提示可能患者脑组织内铁代谢异常。

  不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后,基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论,其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积,例如帕金森病和纹状体-黑质变性,铁沉积是正常人的2~3倍,因此,铁含量增高并非本病特异性表现,不能作为诊断本病的依据。

  有报道认为由脂质代谢的异常,氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等中得到电子,Fe2 变成Fe3 。这些游离的自由基和Fe3 ,导致细胞的死亡,髓鞘损伤。在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制,但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病,并不清楚。

  神经病理有特征性改变:苍白球、黑质(特别是前部分)和红核有深棕色色素沉着;颗粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于组织中;大多数受累组织神经细胞变性并大量消失,神经纤维脱髓鞘样改变,神经突触变性,神经胶质细胞轻度增生,脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。

  另一个特点是有肿胀的轴突片断存在,这与神经轴突营养不良的病理改变相似,为此,一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显,这一观点未得到一致承认。

既然知道苍白球黑质红核色素变性是由什么原因引起的,那所表现出来的症状有哪些呢?

  

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