更多科室: 妇科 | 肾病科 | 眼科 | 皮肤性病科 | 肿瘤科 | 儿科 | 骨科 | 肛肠外科 | 传染科 | 营养科 | 泌尿外科 | 口腔科 | 耳鼻喉科 | 精神心理科 | 乳腺科
查疾病 >  儿科 >  儿科 > CM1神经节苷脂贮积症 > 病因

CM1神经节苷脂贮积症是怎么引起的?

CM1神经节苷脂贮积症

  (一)发病原因

  遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。

  (二)发病机制

  组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时,CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中,特别是脑灰质内。此外,该酶还参与某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内,其中以肝细胞内最明显。体内沉积的神经节苷脂可能来自各种细胞的细胞膜,因为该种结构中有大量神经节苷脂存在。Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-半乳糖苷酶缺乏,但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同。

  病理:在显微镜下,Ⅰ型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡,以网状内皮系统细胞和神经元内最明显。细胞质包涵体组织化学染色显示溶酶体内有糖脂沉积,神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性,而胶质细胞和内脏细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征。在肝实质细胞、库普弗细胞、肾小球细胞、肾小管上皮细胞、组织细胞、造血组织的网织红细胞、心肌细胞、上皮细胞、肺和肠道的结缔组织细胞内,都可见有大的溶酶体。用电子显微镜检查,有膜的空泡内含有细小的无定形、轻度亲水性物质,偶尔含有成层的膜性结构。

  在脑、小脑、脑干、脊髓及自主神经节细胞内,神经元在显微镜下呈气球样,这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的。此外,脑组织内尚有胶质反应和脱髓鞘性改变。同样,在周围血液中的单核细胞、培养的皮肤成纤维细胞,在显微镜下可有细胞质包涵体,该种包涵体,甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下,这两种细胞显示溶酶体增大,其内含有透明的颗粒物质。

  生化分析神经元包涵体内沉积的物质,主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成。内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。

  Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似,但程度较轻。内脏器官可以无CM1神经节苷脂沉积,而有黏多糖沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。

既然知道CM1神经节苷脂贮积症是由什么原因引起的,那所表现出来的症状有哪些呢?

  

CM1神经节苷脂贮积症相关知识

 

关于我们|合作伙伴|法律声明|友情链接|网站地图|广告服务|商铺合作|意见反馈|联系我们|xml

经营许可证号:皖B2-20100066   ICp网站备案/许可证号:皖B2-20050036-2 版权所有 powered By:合肥快易捷医药电子商务有限公司

本站信息仅供参考_不能作为诊断及医疗的依据 ┊ 本站如有转载或引用文章涉及版权问题_请速与我们联系

Copyright 2008 Yp900.Com Inc all Rights Reserved.